Detalhe da pesquisa
1.
Role of the repeat expansion size in predicting age of onset and severity in RFC1 disease.
Brain
; 147(5): 1887-1898, 2024 May 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38193360
2.
Serum Neurofilament Light Chain in Replication Factor Complex Subunit 1 CANVAS and Disease Spectrum.
Mov Disord
; 39(1): 209-214, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38054570
3.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain
; 146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
4.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36709536
5.
SORD-related peripheral neuropathy in a French and Swiss cohort: Clinical features, genetic analyses, and sorbitol dosages.
Eur J Neurol
; 30(7): 2001-2011, 2023 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36943151
6.
Diagnostic approach in adult-onset neurometabolic diseases.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 93(4): 413-421, 2022 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35140137
7.
RFC1 repeat expansions: A recurrent cause of sensory and autonomic neuropathy with cough and ataxia.
Eur J Neurol
; 29(7): 2156-2161, 2022 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35253317
8.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol
; 28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
9.
Cryptococcal meningoencephalitis presenting as cerebral venous thrombosis.
J Neurovirol
; 26(2): 289-291, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31863401
10.
COL4A1 Mutation as a Cause of Familial Recurrent Intracerebral Hemorrhage.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 29(4): 104652, 2020 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32033901
11.
Parkinsonism and spastic paraplegia type 7: Expanding the spectrum of mitochondrial Parkinsonism.
Mov Disord
; 34(10): 1547-1561, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31433872
12.
Internal Carotid Artery Web as the Cause of Recurrent Cryptogenic Ischemic Stroke.
J Stroke Cerebrovasc Dis
; 27(5): e86-e87, 2018 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29331613
13.
Reply to: "Mitochondrial Parkinsonism due to SPG7/Paraplegin variants with secondary mtDNA depletion".
Mov Disord
; 34(12): 1932-1933, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31845766
14.
Genetic characterization of non-5q proximal spinal muscular atrophy in a French cohort: the place of whole exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 32(1): 37-43, 2024 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37337091
15.
Phenotype variability and natural history of X-linked myopathy with excessive autophagy.
J Neurol
; 2024 Mar 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38517523
16.
Sjögren syndrome and RFC1-CANVAS sensory ganglionopathy: co-occurrence or misdiagnosis?
J Neurol
; 270(1): 460-465, 2023 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36155842
17.
Phenotype Presentation and Molecular Diagnostic Yield in Non-5q Spinal Muscular Atrophy.
Neurol Genet
; 9(4): e200087, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37470033
18.
Prospective cholestanol screening of cerebrotendinous xanthomatosis among patients with juvenile-onset unexplained bilateral cataracts.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 434, 2022 12 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36514115
19.
[SORD-related hereditary neuropathies]. / Les neuropathies héréditaires associées au gène SORD.
Med Sci (Paris)
; 37 Hors série n° 1: 30-31, 2021 Nov.
Artigo
em Francês
| MEDLINE | ID: mdl-34878391
20.
A multicentre validation study of the diagnostic value of plasma neurofilament light.
Nat Commun
; 12(1): 3400, 2021 06 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34099648